JANIN SINDROM DOWN DAPAT TERDETEKSI SEJAK DALAM KANDUNGAN

Sindrom down ialah kelainan kromosom yang membuat perkembangan anak lambat kelainan ini terjadi sejak dalam kandungan. Janin dengan sindrom down dapat dideteksi sejak di dalam kandungan. Bagaimana caranya?

Sindrom down ialah kelainan genetik di mana terdapat kelebihan kromosom pada kromosom 21. Nominalnya, kromosom 21 terdiri dari dua pasang. Namun pada penderita sindrom down, kromosom 21 terdiri dari 3 pasang atau disebut juga trisomi21. Perlu diketahui, tubuh manusia memiliki 23 pasangan kromosom yang terdiri dari 2 kromosom yakni XX atau XY.

ADA TIGA JENIS

Menurut dr bram pradipta, ahli kebidanan dan kandungan RS GADING PLUIT, Jakarta, ada 3 jenis sindrom down. Tipe pertama ialah trisomi 21, yang palimg umum terjadi dan dialami sekitar 95 persen penderita sindrom down. Hal ini dipicu dengan adanya kelainan pembagian sel saat proses perkembangan telur atau sperma. Tipe kedua ialah translocation. Jenis ini diderita sekitar 4 persen penderita sindrom down. Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom lain.gejala ini mirip dengan trisomi 21. Tipe ketiga ialah mosaicism. Jenis ini. Yang jarang terjadi di antara dua tipe sindrom down lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena sindrom ini. Mosaicism lebih riang dari dua jenis lainnya. Orang dengan sindrom down mosaicism umumnya mengalami hambatan pertumbuhan yang lebih sedikit. Inilah sebabnya anak dengan sindrom down tipe ini mampu melakukan aktivitasnya dengan baik. Mengingat sekitar 95 persen  kasus sindrom down memiliki trisomi pada kromosom pasangan 21, maka sindrom down juga dikenal dengan nama kelainan trisomi-21. Hingga sekarang belum diketahui penyebab kelainan genetik yang terjadi pada penderita sindrom down . namum para ahli menengarai, kejadian sindrom down ada kaitannya dengan usia kehamilan seorang ibu semakin tua usia ibu saat mengandung, makin besar resiko bayinya mengalami sindrom down. Hanya sekitar 1 persen sindrom down akibat faktor keturunan. Sedangkan bila seorang ibu sudah memiliki satu anak dengan sindrom down maka risikonya meningkat manjadi satu dari seratus.

PERKEMBANGAN LAMBAT

Anak anak dengan sindrom memiliki gangguan perkembangan yang lambat. Secara umum, tingkat kecerdasannya kurang baik. Ada yang gangguan kecerdasan ringan (50-69) sedang (30-50)dan berat (20-35). Beberapa perkembangan penting lainnya kadang terkena dampaknya, termaksud cara berbicara, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang sendiri, dan duduk dampak keterbelakangan mental seperti perilaku impulsif, kesulitan dalam mengambil keputusan hingga kemampuan memberi perhatian juga dapat terjadi.

8 MASALAH KESEHATAN

Anak anak dengan sindrom down dapat mengalami komplikasi atau masalah kesehatan berbeda beda yang membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi di antaranya:

1. Masalah penglihatan. Sekitar 40-80 persen pemderita memiliki masalah dengan penglihatan mereka, seperti katarak,rabun,juling,glukoma, dan gangguan refraksi.
2. Masalah pencernaan. Banyak orang dengan sindrom down memiliki masalah pencernaan,seperti diare,konstipasi dan kesulitan mencerna.
3. Gangguan jantung. Lebih dari 40 persen pasien anak-anak dengan sindrom down menderita gangguan jantung bawaan (paling sering kalainan katub jantung)
4. Masalah gigi. Penderita rentan terkena infeksi gigi. Kemuingkinan disebabkan kekebalan tubuh yang menurun. Sering juga di temukan kelainan maloklusi (bentuk hubungan rahang atas dan bawah yang menyimpang)
5. Masalah kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid berfungsi untuk mengendalikan metabolisme tubuh dengan melepaskan hormone tiroid kedalam tubuh. Orang dengan sindrom down memiliki risiko lebih tinggi terkena masalah kelenjar tiroid. Penderita biasanya mengalami hipotiroidisme dan memiliki gejala, seperti berat badan naik, rekasi fisik dan mental yang lamban, serta lemas.
6. Masalah pendengaran. Kurang lebih sekitar setengah penderita memiliki masalah dengan telinga dan pendengaran. Umumnya mereka mengalami radang telinga tengah yang disebabkan oleh kelebihan cairan.
7. Gangguan kesuburan. Penderita sindrom down cenderung memiliki tingkat keseburan lebih rendah. Pada pria, kemungkinan disebabkan pembentukan sperma yang kurang baik sedangkan kesuburan perempuan sindrom menurun. meski sulit, bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak. Perempuan dengan sindrom down memiliki resiko keguguran dan lahir premature lebih besar.
8. Masalah lainnya. Penderita sindrom down mungkin dapat mengalami masalah lainnya seperti kegemukan, menopause dini, dan masalah kulit.

PEMERIKSAAN CAIRAN KETUBAN

Deteksi dini sindrom down dalam kandungan dapat dilakukan dengan dua cara, yakni skrining dapat menggambarkan kemungkinan seorang janin mengalami sindrom down. Sedangkan diagnostik dapat memberikan gambaran akurasi diagnosis mencapai 100 persen. Skrining dilakukakan dengan USG, menilai jumlah cairan di belakang leher bayi pada usia 11-13 minggu atau panjang janin 4,5 – 8,4 cm. nilai normal ialah kurang dari 3,5 mm. jika jumlah cairan di belakang leher bayi mencapai di atas 3,5 ml, bisa dicurigai janin mengalami sindrom down. Skrining bisa juga dilakukan dengan pemeriksaan darah ibu untuk menilai keadaan kromosomnya. Setelah dilakukan skrining untuk memastikan dilakukan pemeriksaan diagnostik dengan pemeriksaan  amniosintesis,yakni pemerikasaan kelaianan kromosom janin dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 15-20 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 100 persen untuk mendeteksi sindrom down. Pemeriksaan diagnostik lainnya bisa dengan Chorionic Villus Sampling (CVS). Cara ini dilakukan dengan mengambil sedikit jaringan plasenta untuk menilai keadaan kromosomnya pemeriksaan dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 9-14 minggu. Tingkat akurasi pemeriksaan ini juga 100 persen. Meski memiliki akurasi tinggi, tetapi resiko keguguran setelah tindakan ini sedikit lebih tinggi dibandingkan risiko keguguran akibat amniosentesis.

MENYIAPKAN MENTAL ORANGTUA

Jika dalam deteksi ditemukan janin mengalami sindrom down, apa tindakan selanjutnya? Janin yang mengalami sindrom down tidak bisa dikoreksi. Jadi setelah lahir nanti kondisinya berupa bayi sindrom down.menurut kode etik di Indonesia, janin juga tidak boleh digugurkan. Hal ini berbeda dengan Negara-negara barat, dimana bila terdeteksi janin sindrom down boleh langsung digugurkan. Inilah sebabnya di Negara barat, kasus bayi lahir sindrom down sangat rendah. Jadin manfaat deteksi dini janin sindrom down lebih pada menyiapkan mental orangtua menghadapi kelahiran bayinya. Jika mengetahui lebih dini, diharapkan orang tua sejak awal siap menerima kelahiran bayi dan menyiapkan penanganan yang tepat. Dengan penanganan yang tepat, anak-anak dengan sindrom down masih bisa tumbuh normal secara kognitif dan sosial walaupun proses ini membutuhkan waktu lebih lama dari pada anak biasanya.

    CIRI FISIK ORANG SINDROM DOWN

• Berat dan panjang saat lahir dibawah rata-rata
• Berkurangnya tegangan otot
• Mata miring ke atas dan ke luar
• Telapak tangan hanya memiliki satu garis tangan
• Hidung kecil dan tulang hidung rata
• Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas
• Mulut kecil
• Tangan lebar dengan jari-jari pendek
• Bertubuh pendek
• Leher pendek
• Lidah menonjol keluar
• entuk telinga tidak normal atau kecil

 Seperti dimuat di Majalah Kartini Edisi April 2017