Jl. Boulevard Timur Raya, Kelapa Gading - Jakarta 14250
T. (+6221) 4521001, 4520201    F. (+6221) 4520578
E. gadingpluit@gadingpluit-hospital.com

Gawat Darurat: (+6221) 4-5858-258

TES GENETIKA UNTUK PEMETAAN TALASEMIA

TES GENETIKA UNTUK PEMETAAN TALASEMIA

TES GENETIKA UNTUK PEMETAAN TALASEMIA

Jumlah orang dengan talasemia terus meningkat dengan variasi berbeda di setiap etnis. Untuk mendukung pencegahan dan diagnosis penyakit genetika tersebut, pemetaan genetika perlu dilakukan.

Talasemia atau kelainan sel darah merah termasuk penyakit genetik yang tinggi jumlah pengidapnya di Indonesia dengan variasi berbeda di setiap etnis. Pemetaan mutasi genetik penyebab kelainan tersebut penting untuk mendiagnosis penyakit ini. Pemetaan mutasi genetik terkait talasemia sudah kami lakukan di sejumlah daerah Indonesia sejak 15 tahun terakhir. Namun, data untuk Papua masih minim, padahal kemungkinan di sini amat tinggi prevalensinya.

Potensi talasemia di daerah endemis malaria tinggi. Hal itu disebabkan talasemia awalnya merupakan mutasi sel darah merah (hemoglobin) sebagai pertahanan terhadap parasit malaria. Normalnya, hemoglobin yang berperan membawa oksigen ke seluruh tubuh memerlukan dua protein alfa dan dua protein beta. Kelainanan protein alfa dikenal dengan talasemia alfa, sedangkan kelainan protein beta disebut talasemia beta. Untuk kasus parah, pengidap talasemia membutuhkan tranfusi darah seumur hidup karena hemoglobinnya tak bekerja optimal.

Sejauh ini telah diketahuai ada dua jenis mutasi hemoglobin yang dapat menyebabkan kematian janin dalam kandungan. Mutasi genetik pasien talasemia memiliki pola berbeda sesuai etniknya. Karena itu, penting melihat etniknya dalan skrining (penapisan) talasemia. Di Indonesia, sudah banyak melakukan di daerah lain tetapi untuk Timika dan Papua.  Pengetahuan pola dan tipe talasemia disetiap etnis membantu penannganan dan deteksi dini talasemia lebih cepat. Dalam study di Papua kali ini diharapkan ditemukan mutasi spesifik sebagai marka diagnostik talasemia didaerah ini jadi manfaatnya untuk penangganan penyakit.

Talasemia seharusnya mendapat perhatian serius karena dampaknya amat merugikan. Kenyataanya, jumlah penderita meningkat karena minimnya pengetahuan masyarakat tentang talasemia.  Kasus talasemia mayor di Indonesia terus meningkat sejak lima tahun terakhir. Pada 2012 ada 4.896 kasus talasemia mayor dan pada 2017 terus meningkat menjadi 8.616 kasus. Talasemia ialah kelainan sel darah merah, diturunkan dari orangtua ke anak dan keturunannya.

Jika orangtua membawa sifat talasemia, kemungkinan lahir anak pembawa sifat talasemia 50 persen, anak sehat 25 persen, dan anak dengan talasemia mayor 25 persen. Jika salah satu orangtua membawa sifat, kemungkinan lahir anak sehat 50 persen kemungkinan membawa sifat. Jika salah satu orangtua talasemia mayor, semua anak membawa sifat. Penyakit genetis ini bisa dikurangi prevalensinya lewat pencegahan dini. Sebagai penyakit genetik, talasemia bisa diwariskan dari orangtua pembawa mutasi hemoglobin ini. Jika orangtuanya jadi pembawa talasemia, kemungkinan anaknya terkena talasemia tinggi. Jika salah satu orangtuanya, anaknya berpeluang menjadi sifat.

Oleh karena itu, pemeriksaan sebelum nikah itu penting. Tes darah bisa dilakukan untuk mendiagnosis talasemia. Untuk mengetahui tipe talasemia diderita, pasien harus menjalani tes DNA.

 

Seperti dikutip KORAN KOMPAS – Jumat, 07 September 2018.